Schweizerischer Verein homoeopathischer Aerztinnen und Aerzte

Wonca Genetik

Prof. Stilianos E. Antonarakis, Genetiker, Universität Genf

 

Das gegenwärtige Ziel der Genforschung besteht darin, die Zusammenhänge zwischen genetischer Variation und Phaenotyp zu erkennen.

Primär lief das "Human Genom Project" 1990 bis 2004, seither wissen wir, dass das menschliche Genom aus 3 Billionen Nukleotiden zusammengesetzt ist.

Bei der Replikation kommt es immer wieder zu Fehlern, von denen sich die meisten im Phaenotyp nicht auswirken.

Unterschiede zwischen Phaenotypen beruhen nicht in jedem Fall auf einem einzelnen Gen.

 

Nicht jedes Gen ist nur für die Ausprägung eines einzelnen sondern für verschiedene Phaenotypen mit verantwortlich.

 

Zwischen 2 Personen bestehen jeweils etwa 1‰ Unterschiede in der Nucleotidsequenz. Innerhalb eines Chromosoms gibt es 6% Variationen in der Anzahl von Gen-Kopien. Gene können doppelt kopiert sein oder auch fehlen.

Dabei sind pathogene Mutationen, Mutationen die zu bestimmten Krankheiten disponieren und neutrale Mutationen zu unterscheiden. (Über die Auswirkung der «neutralen» weiss man schlicht und einfach nichts)

 

Inzwischen sind 28'273 Gene identifiziert. Von 2334 Mutationen sind die Pathologien bekannt.

Die ganze Sache wird zusätzlich durch die Wechselwirkung des Genoms mit der Umwelt kompliziert.

Ausserdem spielt noch die Penetranz eine Rolle. Das ist die Zahl Individuen mit der gleichen Mutation, die auch die Pathologie  entwickeln.

Die Penetranz der Mutation für Achondroplasie ist z.B. 100%, diejenige für Brustkrebs beträgt 60-80%.

Der wirkliche Zusammenhang zwischen Genen und Phaenotypen ist immer noch unbekannt, weil sehr komplex.

 

Meine Frage an den Referenten: Beziehen Sie auch die übrigen Zellfunktionen, die für die Regulation der Genfunktion eine Rolle spielen mit ein?

Prof. A.: Selbstverständlich, dies ist aber eine äusserst komplexe Angelegenheit, die noch enorme Forschungsanstrengungen erfordert.

 

Prof. Antonarakis ist metaphorisch ein Forscher, der das Piano analysiert und in seine Einzelteile zerlegt, um den Pianisten zu finden. Ein aussichtsloses Unternehmen voll problematischer Nebeneffekte, das - weil es die Hoffnung auf kommerzielle Nutzbarkeit weckt - von der biologisch- pharmazeutischen Industrie grosszügig finanziert wird.

 

Der Mensch hat schon immer zuerst gehandelt (Fortschritt) und im Nachhinein an den neu geschaffenen Problemen gelitten.

 

Viktor Jenni

Autor: Jenni -- 20.09.2009; 11:38:43 Uhr

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